中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》5月14日发布，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头发起。
　　脊髓性肌萎缩症（SMA）起源于中枢神经系统，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段人群均有可能发病，致残、致死率很高，甚至会威胁患者生命安全。中国SMA患者群体约2.3万人，青少年和成人患者约占80%以上。根据患者组织反馈，国内接受治疗的青少年及成人患者仅占总治疗人数的20%左右。近年来，我国SMA患者的生存期及生活质量在整体上得到大幅改善，年龄较大的青少年及成人患者因其病程长，患者状况错综复杂，运动功能逐渐下降造成身体残疾后，会相应出现骨骼、呼吸、吞咽及营养、心理等多系统的损害，针对这部分患者的精准诊疗和多学科管理在世界范围内存在巨大的未尽之需。
　　此次发布的指南由北京协和医院神经科疑难重症与罕见病国家重点实验室总负责、全国多家诊治中心多名专家共同编写，汇集全国神经、影像、心理医学等多个相关学科专家的临床经验与共识，也打破青少年及成人SMA患者临床诊疗长期缺乏规范化指南的窘境。
（文章来源：新京报）